Deficit GH nel bambino e nell’adulto

Cos’è l’ormone della crescita?
L’ormone della crescita (detto anche “GH” o “somatotropina”) è una proteina prodotta dall’ipofisi, una ghiandola che si trova alla base del cervello. L’ipofisi produce diversi ormoni in grado di controllare il funzionamento dell’organismo. Il GH ha diversi effetti e, in particolare, stimola la crescita durante l’infanzia e l’adolescenza. In caso di insufficiente produzione di GH durante l’infanzia, la crescita delle ossa si riduce e la statura rimane bassa. In questi casi la somministrazione del GH può permettere di normalizzare la crescita e di raggiungere così un’altezza normale. Negli ultimi anni si è scoperto come anche gli adulti abbiano bisogno del GH e possano beneficiare della somministrazione dell’ormone in caso di deficit. Poiché negli adulti la crescita delle ossa è già completa, il deficit di GH non ha conseguenze sull’altezza, ma condiziona l’organismo in modi diversi, in particolare modificando la composizione corporea (massa muscolare, massa grassa e densità ossea). Poiché il GH è inoltre necessario alle normali funzioni del cervello, negli adulti con questa problematica si possono notare anche dei cambiamenti dell’umore e del comportamento. La produzione di GH da parte dell’ipofisi è maggiore durante l’infanzia e l’adolescenza e si riduce poi progressivamente durante la vita adulta. Il GH non viene prodotto in maniera continua, ma secondo “picchi” che sono più grandi e frequenti durante la notte. Inoltre, molti degli effetti del GH sono mediati da un altro ormone, prodotto dal fegato in risposta al GH, chiamato IGF-1 o somatomedina-C. Per questo, per valutare la produzione del GH, è più utile dosare nel sangue i livelli di IGF-1 e ricorrere a test che valutino la produzione del GH in risposta a stimoli farmacologici.

Che cosa significa deficit di GH e quali sono le cause?
Per deficit di GH si intende una produzione insufficiente del GH da parte dell’ipofisi. Il deficit di GH può avere diverse cause. Innanzitutto, il deficit di GH può essere congenito, cioè presentarsi già dal momento della nascita, o acquisito, e può anche essere associato a deficit di altri ormoni prodotti dall’ipofisi. Il deficit di GH congenito può essere dovuto a cause genetiche o a malformazioni, anche se spesso non si riesce a capirne la causa (deficit idiopatico). Il deficit di GH acquisito può essere dovuto a diverse cause (tab. 1). Tra queste la più comune è rappresentata da un tumore benigno, o adenoma ipofisario che, crescendo, danneggia le funzioni dell’ipofisi. Anche gli interventi chirurgici o la radioterapia sull’ipofisi possono causare il deficit di GH. Recentemente si è scoperto come i traumi cranici, anche lievi, possano determinare un deficit di ormone della crescita.

Tab. 1 Cause di deficit di GH acquisito

Quali sono i segni ed i sintomi del deficit di GH?
Nei bambini la bassa statura e la ridotta velocità di crescita sono le conseguenze principali del deficit di GH. I bambini con deficit di GH hanno spesso masse muscolari poco sviluppate e un aumento dei depositi di grasso, soprattutto ai fianchi e all’addome. Nell’adulto il deficit di GH è caratterizzato da cambiamenti nella composizione corporea, alterazioni dell’assetto metabolico e cambiamenti psicologici (tab. 2). Il deficit di GH causa una riduzione della massa muscolare e un aumento della massa grassa, soprattutto a livello addominale. Questi cambiamenti hanno come conseguenza un’insoddisfacente funzione muscolare e una ridotta resistenza all’esercizio fisico. Inoltre l’obesità e l’aumento del grasso addominale possono causare un aumento del rischio cardiovascolare. Il deficit di GH causa anche alterazioni dell’assetto lipidico, in particolare un aumento del colesterolo “cattivo” (detto LDL) e dei trigliceridi ed una riduzione del colesterolo “buono” (detto HDL). Infine la riduzione della densità ossea aumenta il rischio di fratture. I cambiamenti psicologici associati al deficit di GH sono stati molto studiati. Gli adulti con deficit di GH si lamentano spesso di mancanza di energia e di perdita di interesse per le comuni attività. Comune è anche la tendenza all’isolamento sociale. A volte possono comparire depressione o riduzione del desiderio sessuale.

Tab. 2 Segni e sintomi del deficit di GH dell’adulto

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Come si fa diagnosi di deficit di GH?
Per confermare la diagnosi di deficit di GH sono necessari degli esami del sangue per dosare i livelli di IGF-1 o somatomedina-c. Tali livelli nel sangue vanno sempre analizzati in base all’età, in quanto raggiungono valori massimi durante l’adolescenza e si riducono poi gradualmente durante l’età adulta. Se questi valori si confermano ridotti rispetto all’età del paziente è spesso necessario confermare la diagnosi anche ricorrendo ad un test (detto “di stimolo”) che si esegue in ospedale e dura alcune ore. E’ infine necessario eseguire una risonanza magnetica della regione ipofisaria per escludere eventuali anomalie a carico dell’ipofisi. Nel caso specifico dei bambini è anche necessario eseguire una radiografia del polso per valutare la cosiddetta “età ossea” che, in caso di deficit di GH, risulterà ritardata rispetto all’età anagrafica.

Come si cura il deficit di GH?
Il deficit di GH può essere curato con la somministrazione dell’ormone. Il GH non può essere somministrato per bocca, ma viene iniettato nel sottocute. Le iniezioni possono essere fatte dallo stesso paziente, in genere la sera prima di andare a letto. Le iniezioni sono effettuate con siringhe già pronte all’uso o attraverso particolari dispositivi medici (chiamati “penne”). Tali iniezioni sono in genere molto ben tollerate perché effettuate con aghi sottili. Esistono anche dei dispositivi senz’ago specialmente per i bambini che non amano molto gli aghi. Le iniezioni possono essere fatte sulle braccia, sulla pancia o sulle cosce, meglio se cambiando il sito di iniezione. I bambini richiedono dosi più elevate e iniezioni giornaliere, mentre negli adulti è spesso possibile iniziare con 3 o 4 somministrazioni settimanali. In genere si inizia la terapia con dosaggi bassi che successivamente possono essere modificati sulla base dei valori degli esami del sangue (livelli di IGF-1) che vanno quindi regolarmente controllati.

Quali sono i benefici della terapia?
Nei bambini con deficit di GH la terapia sostitutiva permette di ottenere un aumento della velocità di crescita e, soprattutto nel caso in cui la terapia sia iniziata precocemente, un’altezza finale nel range di normalità. Anche la composizione corporea si modifica, con riduzione della massa grassa ed aumento della massa muscolare. Nell’adulto la terapia permette di ottenere un miglioramento della composizione corporea, dell’assetto lipidico e dei cambiamenti psicologici associati al deficit di GH, assicurando al paziente una migliore qualità di vita.

Ci sono effetti collaterali?
La terapia con GH effettuata a dosaggi fisiologici non causa effetti collaterali. Subito dopo aver iniziato la terapia alcuni pazienti possono presentare dolore alle articolazioni e gonfiore alle mani e ai  piedi, dovuti alla ritenzione di fluidi causata dall’ormone. Nella maggior parte dei casi questi effetti scompaiono nell’arco di pochi giorni. Tuttavia è necessario sottoporsi a controlli medici regolari e riferire ai curanti qualsiasi effetto collaterale.

Per quanto tempo andrà proseguita la terapia?
Nei bambini in genere la terapia va proseguita fino al termine della crescita ovvero quando le cartilagini di accrescimento si saldano. Dopo aver interrotto la terapia per alcune settimane, è quindi consigliato ripetere il dosaggio dell’IGF-1 ed eventualmente i test di stimolo ormonale. Qualora la diagnosi venga confermata, la terapia verrà ripresa e proseguita anche nell’età adulta, adeguando il dosaggio all’età del paziente. La terapia con GH nell’adulto andrà continuata, in assenza di controindicazioni, per tutta la vita, essendo una terapia “sostitutiva”.

Domande e risposte

– Cos’è l’ormone della crescita?
L’ormone della crescita (detto anche “GH” o “somatotropina”) è una proteina prodotta dall’ipofisi, una piccola ghiandola localizzata alla base del cervello. Il GH consente ai bambini di crescere correttamente e negli adulti svolge un’azione positiva sul metabolismo e sulla composizione corporea.

– Che significa deficit di GH e quali sono le sue cause?
Per deficit di GH si intende una produzione insufficiente di GH da parte dell’ipofisi. Il deficit di GH può essere congenito, cioè presente fin dalla nascita, o può presentarsi nel corso della vita. In questo ultimo caso le cause più comuni del deficit includono i tumori dell’ipofisi o della regione ipofisaria e gli interventi chirurgici. Anche i traumi cranici possono causare un deficit dell’ormone della crescita.

– Quali sono i segni ed i sintomi del deficit di GH?
Nei bambini il deficit di GH causa bassa statura e ridotta velocità di crescita. Negli adulti il deficit di GH causa modificazioni della composizione corporea, soprattutto un aumento della massa grassa ed una riduzione della massa muscolare ed ossea; spesso gli adulti con deficit di GH lamentano mancanza di energia e difficoltà di concentrazione.

– Come si fa diagnosi di deficit di GH?
Per scoprire se una persona è affetta da deficit di GH sono necessarie alcune analisi del sangue e, spesso, anche dei test di stimolo che consistono nel verificare la capacità dell’ipofisi di produrre il GH.

– Come si cura il deficit di GH?
Il deficit di GH si può curare. Dopo aver fatto diagnosi di deficit e in assenza di controindicazioni, il medico specialista prescriverà una terapia, che consiste nel somministrare l’ormone tramite iniezioni sottocutanee.  La terapia permette di aumentare la velocità di crescita e di raggiungere un’altezza normale, soprattutto se la cura viene iniziata precocemente. Negli adulti con deficit di GH la terapia migliora la composizione corporea, la densità ossea e anche la qualità della vita.